臨床正副高遺傳代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.13)

來源：考試資料網(wǎng)

1 男孩，5歲。生后見生長發(fā)育落后，1歲獨(dú)坐，2歲才能扶走，會叫爸爸、媽媽，視物困難。體檢有白內(nèi)障；肝肋下2cm，質(zhì)硬，肝功能檢查異常；半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性完全缺失。下列哪項(xiàng)診斷成立()

2 21-三體綜合征除特殊面容外其他常見的畸形為()

3 哪項(xiàng)不是性連鎖隱性遺傳的特征()

4 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于()

5 苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()