江蘇住院醫(yī)師兒科結締組織疾病單項選擇題每日一練(2019.01.12)

來源：考試資料網(wǎng)

1 患兒，2歲。發(fā)熱7天，壯熱，體溫40℃，晝輕夜重，唇千赤裂，煩躁不寧，肌膚斑疹，診斷為皮膚黏膜淋巴綜合征，其病機是（）

2 男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應進一步做下列哪項檢查以獲得確診（）

3 目前國內確診黏多糖病的依據(jù)是（）

4 苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質的代謝障礙（）

5 2歲半男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）