臨床正副高遺傳代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.15)

來源：考試資料網

1 男嬰，5個月。因發(fā)熱2天。嘔吐、神萎1天急診入院。體檢：失水明顯，皮膚色素深，陰莖較同齡兒大。測血清電解質：鈉125mmol/L，氯90mmol/L。后明確其為最常見類型的先天性腎上腺皮質增生癥。此病是哪個酶缺陷()

2 男孩，10歲。患肝豆狀核變性。其神經系統(tǒng)病變的最主要特點是()

3 10個月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗陽性，關于飲食療法，不正確的是（）

4 21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥的面容特征不同的是()

5 下列哪項不符合21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)（）