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A.30歲以下孕婦唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為10%
B.在出生缺陷防控三級(jí)體系中,第三級(jí)階段是防止唐氏綜合征發(fā)生的重要階段
C.唐氏綜合征臨床評(píng)估,需要綜合病史以及體檢結(jié)果
D.早期干預(yù)包括演說(shuō)療法、社交訓(xùn)練、交流訓(xùn)練、行為訓(xùn)練有助于提高自主生活能力
A.檢測(cè)基于孕婦外周血中存在胎兒游離DNA
B.檢測(cè)可用于孕12-24周
C.檢測(cè)過(guò)程需要分離母親DNA和胎兒DNA
D.降低唐篩假陽(yáng)性、不必要的有創(chuàng)診斷、以及由有創(chuàng)診斷導(dǎo)致的流產(chǎn)
E.這是一種產(chǎn)前診斷技術(shù)
A.妊娠第2周開(kāi)始即可檢出胎兒游離DNA
B.隨著孕周增加而增加,存在個(gè)體差異
C.DNA片段較小,平均166bp左右。常規(guī)技術(shù)很難檢測(cè)。
D.來(lái)源于胎兒細(xì)胞凋亡;胎盤(pán)滋養(yǎng)層細(xì)胞的凋亡
E.分娩后游離DNA仍然存在于母血內(nèi)很長(zhǎng)時(shí)間才消失
最新試題
在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時(shí)有一定的作用,而()則可能會(huì)加速其惡化,而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。
以下哪一個(gè)不是乳腺癌預(yù)防措施:()
Leigh綜合征是一種線(xiàn)粒體疾病,是由線(xiàn)粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括:視錐細(xì)胞功能受損;光感受器功能進(jìn)行性受損;周邊視野進(jìn)行性喪失。
遺傳性腫瘤基因檢測(cè)不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸(Phe)濃度>120umol/L。
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢(xún),重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測(cè)即可。
安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因:()
線(xiàn)粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見(jiàn)的基因是:()
遺傳性腫瘤是生殖細(xì)胞突變。