判斷題α基因發(fā)生缺失或者突變,使α肽鏈合成減少或者缺如,導(dǎo)致β鏈累積,形成β四聚體,叫做β地貧。

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3.多項(xiàng)選擇題以下關(guān)于唐氏綜合征表述正確的為:()

A.30歲以下孕婦唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為10%
B.在出生缺陷防控三級(jí)體系中,第三級(jí)階段是防止唐氏綜合征發(fā)生的重要階段
C.唐氏綜合征臨床評(píng)估,需要綜合病史以及體檢結(jié)果
D.早期干預(yù)包括演說(shuō)療法、社交訓(xùn)練、交流訓(xùn)練、行為訓(xùn)練有助于提高自主生活能力

4.多項(xiàng)選擇題以下關(guān)于NIFTY無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)描述正確的是:()

A.檢測(cè)基于孕婦外周血中存在胎兒游離DNA
B.檢測(cè)可用于孕12-24周
C.檢測(cè)過(guò)程需要分離母親DNA和胎兒DNA
D.降低唐篩假陽(yáng)性、不必要的有創(chuàng)診斷、以及由有創(chuàng)診斷導(dǎo)致的流產(chǎn)
E.這是一種產(chǎn)前診斷技術(shù)

5.多項(xiàng)選擇題以下關(guān)于胎兒游離DNA描述正確的是:()

A.妊娠第2周開(kāi)始即可檢出胎兒游離DNA
B.隨著孕周增加而增加,存在個(gè)體差異
C.DNA片段較小,平均166bp左右。常規(guī)技術(shù)很難檢測(cè)。
D.來(lái)源于胎兒細(xì)胞凋亡;胎盤(pán)滋養(yǎng)層細(xì)胞的凋亡
E.分娩后游離DNA仍然存在于母血內(nèi)很長(zhǎng)時(shí)間才消失