多見2～4歲，起病緩慢，骨質(zhì)缺損、突眼、尿崩；其他：有孤立、稀疏的黃色丘疹，呈黃色瘤狀，久病者可導(dǎo)致發(fā)育遲緩。

指外周血中單位容積內(nèi)紅細(xì)胞數(shù)、血紅蛋白量或紅血胞比容低于正常。

血清鐵在總鐵結(jié)合力中所占的百分比稱之為轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度。

是由于基因缺失(少數(shù)為基因點突變)導(dǎo)致α肽鏈生成抑制從而引起血紅蛋白合成異常的一類遺傳性溶血性貧血。