單項選擇題由于基因突變導致酶缺陷使代謝底物堆積所引起的疾病是（）。

A.白化病
B.半乳糖血癥
C.血友病A
D.DMD
E.Wilson病


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1.單項選擇題白化病是由于患者體內(nèi)缺乏（）所致。

A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.酪氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶
D.尿黑酸氧化酶
E.谷氨酸脫羧酶

2.單項選擇題男孩8個月，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥，下列病史體檢不符合的是（）。

A.近3~4個月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿“鼠尿”味

3.單項選擇題苯丙酮尿癥患者缺乏（）。

A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶體酶
D.黑尿酸氧化酶
E.半乳糖激酶

4.單項選擇題與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（）。

A.患者尿液有大量苯丙氨酸
B.患者尿液有大量苯丙酮酸
C.患者尿液和汗液有特殊臭味
D.患者智力低下
E.患者的毛發(fā)和膚色較淺

5.單項選擇題由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是（）。

A.白化病
B.半乳糖血癥
C.粘多糖沉積病
D.苯丙酮尿癥
E.著色性干皮病