單項選擇題Leach-Nyhan綜合征是由于遺傳性缺乏什么蛋白質。（）
A.酪氨酸酶缺乏
B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C.半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶
D.次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖基轉移酶缺乏
E.硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏
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1.單項選擇題Hb Bart’s可見于哪種遺傳??？（）
A.鐮形紅細胞貧血癥
B.α-地中海貧血
C.β-地中海貧血
D.高鐵血紅蛋白癥
E.不穩(wěn)定血紅蛋白病
2.單項選擇題HbConstantSpring的α珠蛋白鏈有172個氨基酸殘基，其中，1-141個氨基酸是完全正常的，試問此種特長α鏈形成的分子遺傳機理是什么？（）
A.堿基置換
B.終止密碼突變
C.密碼子插入
D.無義突變
E.融合基因
3.單項選擇題鐮形紅細胞貧血是由于以下什么原因造成？（）
A.單個堿基置換
B.終止密碼突變
C.密碼子缺失或插入
D.移碼突變
E.融合基因
4.單項選擇題一個出生45天的女嬰近幾天出現(xiàn)惡心、嘔吐、拒食及腹瀉等消化道癥狀，體檢發(fā)現(xiàn)黃疸、肝脾腫大和白內障，診斷為：（）
A.Wilson病
B.Lesch-Nyhan綜合征
C.半乳糖血癥
D.鐮形紅細胞貧血
E.家族性高膽固醇血癥
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香煙中的尼古丁對卵巢中的芳香化酶有特異性的抑制作用，可以使（）生成減少。
題型：單項選擇題
白化病患者缺乏（）
題型：單項選擇題
出生缺陷預防是一項系統(tǒng)工程，為實現(xiàn)目標，需要（）共同配合和努力。
題型：單項選擇題
母親年齡過大，哪種疾病的發(fā)生風險明顯增高？（）
題型：單項選擇題
與白化病患者發(fā)病有關的是（）
題型：單項選擇題
鐮狀細胞貧血的發(fā)生是由于β珠蛋白N端第6位氨基酸發(fā)生了哪種改變？（）
題型：單項選擇題
多囊腎、皮膚松垂癥屬于出生缺陷，發(fā)生此種情況的原因之一是（）。
題型：單項選擇題
Hb Barts水腫胎兒綜合征患者的基因型為（）
題型：單項選擇題
羅伯遜易位攜帶者最常見的表現(xiàn)是（）
題型：單項選擇題
妊娠最后兩個月出現(xiàn)羊水過多，胎兒有可能是（）
題型：單項選擇題