單項(xiàng)選擇題經(jīng)檢查，某患者的核型為46，XY，del（6）pll-pter，說明其為（）患者。
A.染色體倒位
B.染色體丟失
C.環(huán)狀染色體
D.染色體部分丟失
E.嵌合體
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1.單項(xiàng)選擇題D組或C組染色體與21號(hào)染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為（）
A.單方易位
B.復(fù)雜易位
C.串聯(lián)易位
D.羅伯遜易位
E.不平衡易位
2.單項(xiàng)選擇題夫婦中的一方為一非同源染色體間的相互易位攜帶者，與正常的配子相結(jié)合，則可形成多少種類型的合子（）
A.8
B.12
C.16
D.18
E.20
3.單項(xiàng)選擇題Down綜合征為（）染色體數(shù)目畸變。
A.單體型
B.三體型
C.單倍體
D.三倍體
E.多倍體
4.單項(xiàng)選擇題雄激素不敏感綜合征的發(fā)生時(shí)由于（）
A.常染色體數(shù)目畸變
B.性染色體數(shù)目畸變
C.染色體微小斷裂
D.常染色體上的基因突變
E.性染色體上的基因突變
5.單項(xiàng)選擇題貓叫綜合征患者的典型核型為（）
A.46，XY，r（5）（p14）
B.46，XY，t（5；8）（p14；p15）
C.46，XY，del（5）（p15）
D.46，XY，ins（5）（p14）
E.46，XY，dup（5）（p14）
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假如在基因治療時(shí)能夠?qū)θ毕軩NA進(jìn)行原位修復(fù)，使細(xì)胞內(nèi)的DNA功能恢復(fù)正常，就稱其為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
血紅蛋白β鏈第6位谷氨酸GAG被纈氨酸GTG替換導(dǎo)致的疾病是（）
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多囊腎、皮膚松垂癥屬于出生缺陷，發(fā)生此種情況的原因之一是（）。
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最簡(jiǎn)便易行安全可靠的出生缺陷產(chǎn)前診斷方法是（）
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