染色體型為46,XY,內生殖腺為睪丸,無子宮,外生殖器為女性表現。
內生殖器(卵巢、子宮、陰道均存在)為女性,外生殖器出現部分男性化,稱為女性假兩性畸形。
患者生殖器官同時具有某些男女兩性特征時稱為兩性畸形。