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A、醫(yī)生和遺傳病患者或者家屬就其家庭中某種先天性疾病的有關(guān)問題進(jìn)行交談
B、醫(yī)師對(duì)該病的發(fā)病方式、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)后、預(yù)防及患者親屬的患病風(fēng)險(xiǎn)、攜帶者風(fēng)險(xiǎn)、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等問題進(jìn)行解答
C、通過遺傳咨詢，可以鑒別先天性疾病，發(fā)現(xiàn)高危家庭，推算患病風(fēng)險(xiǎn)，特別是子代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)
D、醫(yī)生和遺傳病患者或者家屬就其家庭中某種遺傳性疾病的有關(guān)問題進(jìn)行交談
E、通過遺傳咨詢，可以鑒別遺傳性疾病和非遺傳性先天性疾病，發(fā)現(xiàn)高危家庭，算患病風(fēng)險(xiǎn)，特別是子代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)

A、應(yīng)避免近親結(jié)婚，適齡婚育，婚前做好必要的婚前檢查、遺傳咨詢及全面系統(tǒng)的體格檢查，避免接觸有害物質(zhì)
B、孕期的保健與監(jiān)護(hù)要及時(shí)、規(guī)范，及時(shí)產(chǎn)前診斷嚴(yán)重先天缺陷患兒預(yù)防早產(chǎn)、防分娩期感染（新法接生）、預(yù)防產(chǎn)程滯產(chǎn)及產(chǎn)傷、及時(shí)防治胎兒窘迫、預(yù)防新生兒窒息
C、加強(qiáng)新生兒篩查，及時(shí)診治先天性疾病患兒（如多指矯形等）。
D、加強(qiáng)妊娠并發(fā)癥的防治
E、預(yù)防早產(chǎn)、預(yù)防分娩期感染（新法接生）、預(yù)防產(chǎn)程滯產(chǎn)及產(chǎn)傷、及時(shí)防治胎兒窘迫、預(yù)防新生兒窒息