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單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳方式是()

A．伴性遺傳
B．常染色體顯性遺傳
C．常染色體隱性遺傳
D．性染色體隱性遺傳
E．性染色性顯性遺傳

1.單項(xiàng)選擇題6個月女嬰，易激怒。因2小時前抽搐就診。查體：體溫表情呆滯，皮膚白皙，毛發(fā)偏黃，四肢肌張力高，尿、汗有發(fā)霉臭味。針對該患兒所患疾病，立即采取的措施是（）。

A.靜脈推注10%葡萄糖酸鈣
B.口服甲狀腺干粉片
C.限制飲食
D.做血尿化驗(yàn)檢查
E.給予維生素D制劑

2.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，不能獨(dú)立行走，生長發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會叫爸爸媽媽。確診的主要依據(jù)是（）。

A.特殊面容
B.智力低下
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.血清T₃、T₄、TSH測定

3.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，不能獨(dú)立行走，生長發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會叫爸爸媽媽。該病的病因應(yīng)除外（）。

A.孕婦剖腹產(chǎn)
B.孕婦高齡
C.放射線
D.化學(xué)因素
E.病毒感染

4.多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的飲食控制措施為（）。

A.應(yīng)盡早在3個月以前開始治療
B.超過1歲以后再治療即可
C.飲食控制至少持續(xù)到青春期以后
D.忌用肉、蛋、豆等蛋白質(zhì)高的食物
E.嬰兒喂給特制的低苯丙氨酸奶粉

5.單項(xiàng)選擇題患兒，1歲4個月，近一周來有抽搐發(fā)作，共3～4次，體檢智力發(fā)育差，不能獨(dú)坐，表情呆滯，頭發(fā)黃皮膚白，尿及汗液有鼠臭味。該病的治療要點(diǎn)最主要是（）。

A.藥物治療
B.飲食療法
C.心理療法
D.中醫(yī)治療
E.尚無特殊治療方法

6.單項(xiàng)選擇題患兒，1歲4個月，近一周來有抽搐發(fā)作，共3～4次，體檢智力發(fā)育差，不能獨(dú)坐，表情呆滯，頭發(fā)黃皮膚白，尿及汗液有鼠臭味。診斷考慮（）。

A.呆小癥
B.腦癱
C.苯丙酮尿癥
D.癲癇
E.21-三體綜合征

7.多項(xiàng)選擇題患兒2歲，因生長發(fā)育落后就診，至今不認(rèn)識父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滯，父母十分憂慮，此患兒的護(hù)理診斷（）。

A.生長發(fā)育改變
B.焦慮（家長）
C.有皮膚完整性受損的危險
D.有感染的危險
E.知識缺乏

8.單項(xiàng)選擇題6個月女嬰，易激怒。因2小時前抽搐就診。查體：體溫表情呆滯，皮膚白皙，毛發(fā)偏黃，四肢肌張力高，尿、汗有發(fā)霉臭味。最有可能的診斷為（）。

A.21-三體綜合征
B.先天性甲狀腺功能降低癥
C.苯丙酮尿癥
D.維生素D缺乏性佝僂病
E.特發(fā)性癲癇

9.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要診斷依據(jù)是（）。

A.智力低下
B.血清苯丙氨酸明顯升高
C.陽性家族史
D.尿有鼠臭味
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性

10.單項(xiàng)選擇題重癥糖原累積病的臨床表現(xiàn)除外（）。

A.嚴(yán)重低血糖
B.酸中毒
C.呼吸困難
D.肝腫大
E.生長發(fā)育遲緩