男性,16歲。反復(fù)肢體抽搐伴意識(shí)不清4年及記憶力減退1年。體檢:鼻翼旁顴部對(duì)稱分布粟米大小散在的淺粉色丘疹,智商測(cè)定為59,余神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)異常。
A.頭顱CT B.頭顱MRI C.腰穿 D.血沉 E.腦電圖
男性,15歲。四肢無(wú)力逐漸加重3年,行走時(shí)無(wú)間歇性跋行和酸痛。檢查:四肢近端無(wú)力,肌力3級(jí)(以肩帶和骨盆帶為主),遠(yuǎn)端5級(jí),肌萎縮不明顯。神經(jīng)系統(tǒng)無(wú)異常。血清CPK增高,LDH增高,乳酸和丙酮酸增高。
A.肌肉活檢 B.糖耐量試驗(yàn) C.腦電圖 D.肌電圖 E.腦CT
A.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 B.線粒體肌病 C.Ⅴ型糖原累積病 D.多發(fā)性肌炎 E.肌強(qiáng)直肌營(yíng)養(yǎng)不良