名詞解釋

Louis-Barr綜合征

答案: 又稱共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥。是一種累及神經(jīng)、血管、皮膚、網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)和內(nèi)分泌的原發(fā)性免疫缺陷病,由DNA修復(fù)缺陷,第14...
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Bourneville病

答案: 又稱結(jié)節(jié)性硬化癥,以面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作(自嬰兒痙攣癥開始的多種發(fā)作形式)和精神發(fā)育遲滯為其臨床特征,多數(shù)患者還有軀干...
名詞解釋

MERRF綜合征

答案: 即肌陣攣性癲癇伴肌肉破碎紅纖維綜合征,以肌陣攣性癲癡發(fā)作、小腦性共濟(jì)失調(diào)和四肢近端無力為特征的線粒體腦肌病,多在兒童期發(fā)...
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