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名詞解釋
Lisch結(jié)節(jié)
答案：
是虹膜上粟粒狀橙黃色圓形小結(jié)節(jié)，為錯(cuò)構(gòu)瘤，稱為L(zhǎng)isch結(jié)節(jié)，其數(shù)量可隨年齡增長(zhǎng)而增多，是神經(jīng)纖維瘤?、裥偷奶卣餍员憩F(xiàn)，...
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名詞解釋
Refsum病
答案：
又稱植烷酸累積癥、遺傳性多發(fā)性神經(jīng)病綜合征或遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)夜盲多發(fā)性神經(jīng)炎。青少年期起病，以視網(wǎng)膜色素變性(夜盲)、...
名詞解釋
遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象
答案：
由于致病基因內(nèi)三核苷酸的拷貝數(shù)逐代增加，在同一家系中發(fā)病年齡逐代提前，癥狀逐代加重，這種現(xiàn)象稱為遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象。常見于脊髓...
