問答題

【簡(jiǎn)答題】試述腓骨肌萎縮癥的臨床特點(diǎn)。

答案：腓骨肌萎縮癥是一種遺傳性周圍神經(jīng)病，常有家族史，多為常染色體顯性遺傳方式，其主要臨床特點(diǎn)是：
(1)兒童期或青...

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【簡(jiǎn)答題】什么叫單基因遺傳病?

答案：

是單個(gè)基因發(fā)生堿基替代、插入、缺失、重復(fù)或動(dòng)態(tài)突變引起的疾病。

【簡(jiǎn)答題】試述Friedreich型共濟(jì)失調(diào)的臨床特點(diǎn)。

答案： ①多在4～15歲起病，緩慢進(jìn)行性加重，男女均可受累，呈常染色體隱性遺傳方式；②多以雙下肢共濟(jì)失調(diào)為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為步態(tài)蹣...