結(jié)節(jié)性硬化癥的特征面容是_________。

Friedreich型共濟失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。

視網(wǎng)膜色素變性見于慢性進行性眼外肌癱瘓。()

Friedreich型共濟失調(diào)以感覺性共濟失調(diào)為主。()

結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)不包括()

共濟失調(diào)毛細血管擴張癥的特征性眼征是_________。

結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()

線粒體腦肌病分為_________、_________、_________、_________。

腓骨肌萎縮癥可分為_________、_________。

BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()