問答題

【簡答題】線粒體腦肌病伴高乳酸血征和卒中樣發(fā)作綜合征(MELAS)的主要臨床表現(xiàn)?

答案：

①40歲前發(fā)病的卒中樣發(fā)作，出現(xiàn)偏癱、偏盲或皮層盲；②反復(fù)癲癇發(fā)作、偏頭痛和嘔吐；③乳酸性酸中毒。

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答案： Friedreich共濟失調(diào)病理主要為脊髓變性，尤以胸段為主，所以首發(fā)癥狀以下肢為主。
脊髓中后索和脊髓小腦束...

【簡答題】Friedreich型共濟失調(diào)的主要臨床表現(xiàn)是什么?

答案： (1)8～15歲起病，常染色體隱性遺傳；
(2)肢體進行性共濟失調(diào)，腱反射消失，Babinski征陽性；