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假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥基因組長(zhǎng)2500kb,含有79個(gè)外顯子,編碼3 685個(gè)氨基組成427個(gè)kD的_________,分布于骨骼肌和心肌細(xì)胞膜的質(zhì)膜面,起細(xì)胞支架作用,在維持肌纖維的完整性和抗?fàn)坷矫姘l(fā)揮必不可少的功能。
答案:
抗肌萎縮蛋白
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填空題
假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的基因位點(diǎn)在_________染色體上,該基因是迄今發(fā)現(xiàn)的人類(lèi)最大的基因。
答案:
Xp21
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填空題
Duehenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者多在25~30歲死于_________、_________或_________。
答案:
心力衰竭;呼吸道感染;消耗性疾病
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