①功能喪失; ②功能加強; ③顯性負性作用; ④獲得新特性; ⑤基因表達的時間和組織錯誤。
①準(zhǔn)確診斷; ②確定遺傳方式; ③對再發(fā)風(fēng)險的估計; ④提出對策和措施; ⑤隨訪和擴大咨詢。