單項選擇題

【案例分析題】患者女，27歲，背部疼痛5年余，駝背2年，GP，產(chǎn)后1年，身高變矮9cm，血鈣、堿性磷酸酶均正常，檢查發(fā)現(xiàn)患者有藍(lán)鞏膜體征，并有耳聾和骨折的家族史。為確定病因診斷，應(yīng)進(jìn)行的檢查為（）

A.COL1A1和COL1A2基因分析
B.CT檢查
C.骨密度測量
D.超聲檢查
E.X線檢查

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單項選擇題

【案例分析題】患兒女，6個月，有煩躁不安、多汗、夜驚、枕禿，前囟3.5cm×3.5cm，查體未發(fā)現(xiàn)明顯骨骼畸形。該患兒診斷為佝僂病初期，其參考依據(jù)是（）

A.臨床表現(xiàn)
B.血鈣
C.血堿性磷酸酶
D.X線骨骼改變
E.血磷

單項選擇題

【案例分析題】患兒女，6個月，有煩躁不安、多汗、夜驚、枕禿，前囟3.5cm×3.5cm，查體未發(fā)現(xiàn)明顯骨骼畸形。該患兒的實驗室檢查可發(fā)現(xiàn)（）

A.血鈣增高
B.血磷增高
C.堿性磷酸酶增高或正常
D.PTH降低
E.PTH增高