A.是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病 B.為常染色體顯性遺傳,故常見連續(xù)多代發(fā)病家族史 C.基因定位于13q14~21,很可能編碼一種與金屬轉運有關的P型ATP酶 D.90%以上的患者血清銅藍蛋白(CP)明顯減少,而肝內(nèi)前銅藍蛋白正常,所以CP合成障礙是本病最基本的遺傳缺陷 E.由于銅不能與銅結合蛋白結合,過量銅沉積于肝、腦、等組織而致病
A.又稱原發(fā)性震顫,以良性的震顫和肌強直為惟一表現(xiàn) B.起病隱襲,疾病緩慢進展,亦可長期緩解 C.震顫主要表現(xiàn)為姿勢性震顫和動作性震顫 D.多見于一側手或雙手,頭面部也常累及,腿部較少受累 E.部分患者飲酒后癥狀可暫時減輕
A.可發(fā)生于任何年齡,以中年人多見 B.起病緩慢,早期表現(xiàn)為周期性頭向一側轉動或前傾、后屈,后期頭固定于某一異常姿勢 C.部分患者可由頸部骨骼肌先天性異?;蚓植刻弁创碳ひ?br /> D.受累肌肉常有痛感,亦可見肌肉肥大 E.可因情緒激動而加重,頭部有支撐時減輕,睡眠時消失