單項(xiàng)選擇題顱底凹陷癥在臨床容易發(fā)現(xiàn)的先天畸形表現(xiàn)為（）

A.兩眉間距增寬
B."鵝頸"
C.短頸、后發(fā)際低
D.厚唇
E.禿發(fā)或頭發(fā)稀少


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1.單項(xiàng)選擇題腦性痙攣性雙側(cè)癱瘓，一般不具有下面哪項(xiàng)癥狀（）

A.表現(xiàn)為雙側(cè)痙攣性癱瘓，下肢的運(yùn)動(dòng)障礙較上肢重
B.下肢呈內(nèi)收痙攣，呈現(xiàn)剪刀步態(tài)和馬蹄內(nèi)翻足
C.體檢可發(fā)現(xiàn)雙下肢肌張力增高
D.下肢腱反射亢進(jìn)、病理反射陽性
E.有智能和語言障礙

3.多項(xiàng)選擇題神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的臨床變異和遺傳異質(zhì)性是指（）

A.同樣的基因有不同臨床表現(xiàn)（表型）
B.不同的基因臨床表型不同
C.表型大致相同但基因位點(diǎn)不同
D.臨床變異和遺傳異質(zhì)性都是由基因決定的
E.臨床變異和遺傳異質(zhì)性都是由臨床表型決定的

4.單項(xiàng)選擇題從發(fā)病機(jī)制上來說，弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)（FA）屬于（）

A.遺傳性共濟(jì)失調(diào)
B.能量生成缺陷性共濟(jì)失調(diào)
C.先天性共濟(jì)失調(diào)
D.DNA修復(fù)缺陷性共濟(jì)失調(diào)
E.先天性共濟(jì)失調(diào)

8.多項(xiàng)選擇題顱底凹陷癥的臨床表現(xiàn)包括（）

A.后組顱神經(jīng)障礙：聲音嘶啞、吞咽困難、舌肌萎縮
B.延髓及高頸段脊髓受累：四肢無力或癱瘓，感覺障礙，括約肌功能障礙
C.頸神經(jīng)根癥狀：頸部疼痛，上肢麻木、無力、萎縮
D.小腦癥狀：眼球震顫，共濟(jì)失調(diào)
E.椎-基底動(dòng)脈供血障礙：頭暈、視物旋轉(zhuǎn)、惡心、嘔吐

9.單項(xiàng)選擇題三核苷酸重復(fù)性遺傳病的遺傳早現(xiàn)是重要特征之一，其臨床表現(xiàn)為（）

A.同一家系中發(fā)病年齡一代比一代晚
B.同一家系中發(fā)病年齡一代比一代提前
C.同一家系同一代中年齡小者先發(fā)病
D.同一家系代間不同表型與年齡相關(guān)
E.同一家系不同代中的年長(zhǎng)者先發(fā)病