單項選擇題苯丙酮尿癥的生化改變，錯誤的是（）

A.苯丙氨酸在血和腦脊液中堆積
B.酪氨酸產(chǎn)生減少
C.甲狀腺素、腎上腺素合成增多
D.黑色素合成不足
E.尿中苯乙酸排出增多


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1.單項選擇題經(jīng)典型苯丙酮尿癥的確診依據(jù)是（）

A.新生兒尿篩查
B.尿三氯化鐵試驗
C.血苯丙氨酸濃度測定
D.尿蝶呤譜分析
E.染色體核型分析

2.單項選擇題典型苯丙酮尿癥所缺乏的酶為（）

A.二氫生物蝶呤還原酶
B.四氫生物蝶呤合成酶
C.酪氨酸羥化酶
D.苯丙氨酸羥化酶
E.鳥苷三磷酸（GTP）環(huán)化水合酶

3.單項選擇題PKU的常見癥狀，不包括（）

A.智力低下
B.皮膚色淺
C.驚厥
D.性早熟
E.鼠尿味

4.單項選擇題苯丙酮尿癥臨床癥狀，通常出現(xiàn)于（）

A.新生兒期
B.3～6個月
C.1歲時
D.1歲半
E.2歲以后

5.單項選擇題苯丙酮尿癥（PKU）的遺傳方式是（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X-連鎖顯性遺傳
D.X-連鎖隱性遺傳
E.伴性不完全顯性遺傳