單項(xiàng)選擇題女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性。此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/strong>
A.白化病
B.腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
C.甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積病
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1.單項(xiàng)選擇題患者男，10歲，因“言語不清，書寫困難15d”來診。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢張力增高；眼K-F環(huán)（＋）；肝肋下2cm，質(zhì)中。ALT116U/L。該病的特異性檢查是（）
A.血清銅藍(lán)蛋白
B.尿銅測(cè)定
C.血銅測(cè)定
D.放射性核素銅結(jié)合試驗(yàn)
E.裂隙燈下發(fā)現(xiàn)K-F環(huán)
2.單項(xiàng)選擇題患者男，10歲，因“言語不清，書寫困難15d”來診。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢張力增高；眼K-F環(huán)（＋）；肝肋下2cm，質(zhì)中。ALT116U/L。最重要的治療措施是（）
A.限制銅的攝入
B.護(hù)肝治療
C.輸注清蛋白
D.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
E.左旋多巴減輕震顫
3.單項(xiàng)選擇題患者男，10歲，因“言語不清，書寫困難15d”來診。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢張力增高；眼K-F環(huán)（＋）；肝肋下2cm，質(zhì)中。ALT116U/L。最可能的診斷是（）
A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.脫髓鞘病變
E.戈謝病
4.單項(xiàng)選擇題患者女，3歲，因“生長(zhǎng)發(fā)育遲緩”來診。生后曾有4~6次晨起驚厥，當(dāng)時(shí)查血糖為2.2mmol/L，血乳酸增高。查體：體型矮小、肥胖，面容豐滿；腹部隆起，肝肋下4cm，質(zhì)硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X線片：骨質(zhì)疏松及骨骺延遲。最可能的診斷是（）
A.甲基丙二酸血癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.糖原貯積癥
D.尼曼-匹克病
E.半乳糖血癥
5.單項(xiàng)選擇題患者女，3歲，因“生長(zhǎng)發(fā)育遲緩”來診。生后曾有4~6次晨起驚厥，當(dāng)時(shí)查血糖為2.2mmol/L，血乳酸增高。查體：體型矮小、肥胖，面容豐滿；腹部隆起，肝肋下4cm，質(zhì)硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X線片：骨質(zhì)疏松及骨骺延遲。對(duì)該患者最常用的飲食治療是（）
A.低蛋白飲食
B.低銅飲食
C.生玉米淀粉
D.豆?jié){
E.補(bǔ)充維生素B
最新試題
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
可確診該病的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾病（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
最重要的治療措施是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
此時(shí)進(jìn)一步處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
可累及眼部的疾病有（）
題型：多項(xiàng)選擇題