A.腎小管性酸中毒
B.角膜K-F環(huán)
C.肝臟損害
D.神經(jīng)精神損害
E.溶血性貧血
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A.小腦性共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
A.應(yīng)少食含銅食物如堅(jiān)果、海味貝類、巧克力、蘑菇
B.進(jìn)餐時(shí)同服亞硫化鉀,可減少銅的吸收
C.應(yīng)用青霉胺(D—PenicillaminE.每日20mg/kg
D.病程中補(bǔ)充維生素B和硫酸鋅
E.三乙烯丁胺每日1200mg
A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.母血甲胎蛋白測(cè)定
D.抽取羊水進(jìn)行染色體檢查
E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查
A.先天愚型
B.呆小病
C.苯丙酮尿癥
D.癲癇
E.佝僂病
A.飲食療法開始得越早,效果越好
B.生后一以確診應(yīng)立即開始飲食治療
C.最理想的飲食為無苯氨酸飲食
D.治療中應(yīng)定期檢查血苯丙氨酸水平
E.飲食控制至少需持續(xù)到青春期后
A.學(xué)齡前期以后
B.學(xué)齡期后
C.青春期后
D.成人
E.終身控制
A.構(gòu)語困難
B.抽搐
C.動(dòng)作笨拙
D.行為異常
E.不自主運(yùn)動(dòng)
A.肝腫大、驚厥、肝細(xì)胞損害
B.腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
C.CT特征性改變肝腫大
D.貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
A.肝臟損害
B.神經(jīng)系統(tǒng)損害
C.腎小管性酸中毒
D.急性溶血
E.裂隙燈下見角膜邊緣的K-F環(huán)
A.45xx,-14,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險(xiǎn)率10%~15%
B.45xx,-14,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險(xiǎn)率30%~40%
C.45xy,-14,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險(xiǎn)率20%~15%
D.45xx,-14-21,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險(xiǎn)率10%~15%
E.48xx,-14—21,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險(xiǎn)率10%~15%
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