單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥屬于（）

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳


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1.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的確診依據(jù)（）

A.智能落后
B.生長發(fā)育遲緩
C.特殊面容
D.染色體核型分析
E.皮紋特點(diǎn)

2.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的確診依據(jù)（）

A.智能落后
B.生長發(fā)育遲緩
C.特殊面容
D.染色體核型分析
E.皮紋特點(diǎn)

3.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于（）

A.新生兒期即開始治療
B.染色體核型
C.使用的雌激素種類
D.是否加用人生長激素
E.青春期開始治療

4.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘募毙员l(fā)性肝炎的臨床特點(diǎn)中，下列哪點(diǎn)不支持（）

A.血銅值極高
B.谷丙轉(zhuǎn)氨酶相對地低
C.血膽紅素值極高
D.急性溶血
E.急性腎功能不全

5.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是肝豆?fàn)詈俗冃缘膶?shí)驗(yàn)室診斷依據(jù)（）

A.血清銅藍(lán)蛋白＜200mg/kg
B.24小時(shí)尿銅＞100～1000μg
C.肝組織細(xì)胞含銅＞200～3000μg/g（干重）
D.血清銅氧化酶活性降低＜0.1光密度
E.血清總銅增高

6.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

A.極低出生體重
B.手和/或足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.肢體畸形

7.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒治療后血苯丙氨酸濃度應(yīng)維持在（）

A.0.06～0.12mmol/L（1～2mg/dl）
B.0.06～0.24mmol/L（1～4mg/dl）
C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）
D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）
E.0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）

8.單項(xiàng)選擇題治療苯丙酮尿癥時(shí)低苯丙氨酸飲食的執(zhí)行應(yīng)（）

A.每日應(yīng)按30～50mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日應(yīng)按10～20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的食物中應(yīng)不含苯丙氨酸
D.每日應(yīng)按50～80mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg

10.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療為（）

A.確診后立即應(yīng)用人生長激素+雌激素
B.確診后先用雌激素，到成年后加入生長激素
C.單用雌激素
D.單用人生長激素
E.確診后即用人生長激素，到骨齡達(dá)12歲以上時(shí)加雌激素