單項選擇題先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是（）
A.常有單或雙側的通貫手
B.atd角正常
C.第3、4指橈箕增多
D.腳拇指球脛側弓形紋無指褶紋
E.第5指有兩條指褶紋
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1.單項選擇題35歲以上的婦女因其子代先天愚型發(fā)生率高，懷孕時應做哪些檢查最好（）
A.胎兒B超
B.母體檢查
C.母親周圍血染色體檢查
D.父母周圍血染色體檢查
E.羊水細胞遺傳學檢查
2.單項選擇題糖原累積癥最常見者為（）
A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型
3.單項選擇題下列哪一類型糖原累積癥不屬于常染色體隱性遺傳（）
A.糖原累積癥Ⅱ型
B.糖原累積癥Ⅴ型
C.糖原累積癥IX型
D.糖原累積癥O型
E.糖原累積癥Ⅲ型
4.單項選擇題女孩，12歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠，且智能障礙，伴有頸蹼、頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）。下列哪項最具有診斷價值（）
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
5.單項選擇題男孩，3個月。擬診為半乳糖血癥。其發(fā)病機制最主要的是（）
A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸轉尿苷轉移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表異構酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏
6.單項選擇題男孩，12歲。智力低下，乳房發(fā)育，學習困難，睪丸小而硬，臨床擬診為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征。其治療原則下列哪項是不正確的（）
A.自幼強化訓練和教育，促進智能發(fā)育和正常性格形成
B.青春期前開始以睪酮替代治療
C.采用長效睪酮肌內(nèi)注射，并逐漸增加劑量
D.治療過程中血睪酮水平保持在10.06mmol/L（290ng/dl）以上
E.本病治療僅限于性激素正確應用
7.單項選擇題男孩10歲，系先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，其染色體檢查除下列哪項外，均可為其核型表現(xiàn)（）
A.47xxy
B.46xy/47，xxy
C.48xxxy
D.49xxxxy
E.46xy
8.單項選擇題男性，患兒瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差；懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征應進一步做下列哪項檢查以獲得確診（）
A.頰粘膜X染色質檢查
B.血雌激素測定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測定
E.睪丸活檢
9.單項選擇題男孩，5歲。生后見生長發(fā)育落后，1歲獨坐，2歲才能扶走，會叫爸爸、媽媽，視物困難。體檢有白內(nèi)障；肝肋下2cm，質硬，肝功能檢查異常；半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶活性完全缺失。下列哪項診斷成立（）
A.半乳糖血癥
B.粘多糖病
C.組氨酸血癥
D.高精氨酸血癥
E.同型胱氨酸血癥
10.單項選擇題脆性X染色體綜合征的下列表現(xiàn)中，哪點最具有診斷意義（）
A.大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長
B.智能低下，計算能力差，語言發(fā)育遲滯
C.性格溫和，語言單調(diào)重復或性格孤僻
D.多數(shù)性腺發(fā)育不良
E.脆性X染色體檢出率為10%～50%
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