單項選擇題先天愚型患兒的臨床表現(xiàn)不包括下列哪項（）

A.愚笨面容，智能障礙
B.身材矮小
C.atd角增大
D.50%伴有先天性心臟病
E.肌張力增高


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1.單項選擇題基因組是指哪種染色體中所具有的遺傳信息（）

A.二倍體
B.單倍體
C.三倍體
D.多倍體
E.超二倍體

4.單項選擇題哪項不是常染色體隱性遺傳的特征（）

A.患者的父母及子女均健康
B.患者同胞的發(fā)病機(jī)率為25%
C.患者同胞的發(fā)病機(jī)率為50%
D.大多數(shù)情況下男女患病機(jī)率相等
E.父母有血緣關(guān)系者較多見

5.單項選擇題哪項不是性連鎖隱性遺傳的特征（）

A.雜合子的女性在絕大多數(shù)情況下是不患病的
B.致病基因不會從父親遺傳給兒子
C.患病父親的所有女兒都是攜帶致病基因的雜合子
D.男性患者只從雜合子的母親得到致病基因
E.在大多數(shù)情況下男女機(jī)率相等

6.單項選擇題下列哪項不是先天愚型患兒的皮膚紋理特征的（）

A.atd角變小
B.常有單或雙側(cè)的通貫手
C.第4、5指橈箕增多
D.70%有腳拇指球脛側(cè)弓形紋
E.小指單一指褶紋

7.單項選擇題21-三體綜合征是（）

A.小兒染色體病中的常見者
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病

8.單項選擇題關(guān)于21-三體綜合征下列哪項不正確（）

A.通貫掌是確診依據(jù)之一
B.屬于常染色體畸變
C.特殊面容
D.智力低下
E.活嬰中發(fā)生率約1/600～800

9.單項選擇題典型苯丙酮尿癥缺乏的酶是（）

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP）
B.苯丙氨酸羥化酶（PAH）
C.二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）
D.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶（6-PYS）
E.四氫生物蝶呤（BH4）

10.單項選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理為（）

A.苯丙氨酸羥化酶缺陷
B.四氫生物喋呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷