A.糖原累積癥Ⅱ型 B.糖原累積癥Ⅲ型 C.糖原累積癥Ⅵ型 D.糖原累積癥Ⅸ型 E.糖原累積癥Ⅶ型
A.皮膚成纖維細胞DHPR活性 B.血中苯丙氨酸升高 C.血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降 D.用2,4二硝基苯肼試劑驗尿 E.血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高
A.角膜色素環(huán)(K-F環(huán)) B.血清銅藍蛋白低于200mg/L C.每天尿銅排泄量大于100μg D.肝活檢每千克:干燥肝銅定量超過400μg E.血清銅藍蛋白低于400mg/L