多項(xiàng)選擇題

A.面容丑陋、顱大呈舟狀、眼距寬、鼻孔大、唇厚、張口伸舌
B.骨骼畸形、脊柱后凸或側(cè)凸、胸廓扁平、肋緣外翻
C.進(jìn)行性智能遲滯
D.角膜混濁、視網(wǎng)膜色素變性、視神經(jīng)萎縮
E.胃腸道畸形

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A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）
D.46，XX（或XY）/47，+21
E.45XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）