多項(xiàng)選擇題3歲男孩,血漿氨基酸確診苯丙酮尿癥,關(guān)于本病,下列說法正確的是()

A.常染色體隱性遺傳
B.對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的損害可逆
C.可以治療的疾病
D.出生時(shí)正常
E.新生兒篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)


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2.多項(xiàng)選擇題下列關(guān)于21-三體綜合征描述正確的是()。

A.外耳大
B.又稱為Down綜合征
C.常染色數(shù)目畸變疾病
D.活嬰發(fā)病率為1/100

3.多項(xiàng)選擇題下列哪幾項(xiàng)為高危兒?()

A.母親患有妊高征
B.母親有糖尿病史
C.母患甲亢的足月剖宮產(chǎn)兒
D.早產(chǎn)兒

4.單項(xiàng)選擇題為降低高膽紅素血癥,最有效的方法是()

A.苯巴比妥口服
B.靜滴白蛋白
C.藍(lán)光照射
D.靜滴葡萄糖

5.單項(xiàng)選擇題下缺氧缺血性腦病的輔助檢查表述不正確的是()

A.B超:無創(chuàng)、可在床邊操作和進(jìn)行動(dòng)態(tài)隨訪
B.CT:有助于了解顱內(nèi)出血的范圍和類型
C.MRI:無放射線損傷。對(duì)腦灰質(zhì)、白質(zhì)的分辨率異常清晰,且能軸位、矢狀位及冠狀位成像,能清晰顯示B超或CT不易探及的部位
D.對(duì)早期缺血腦組織的診斷不敏感