判斷題2009年6月，衛(wèi)生部頒布實(shí)施《新生兒疾病篩查管理辦法》，明確規(guī)定了我國(guó)當(dāng)前新生兒篩查的主要病種為苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和聽力障礙。
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2.多項(xiàng)選擇題隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展和對(duì)PKU的深入研究，出現(xiàn)了一些新的PKU治療方法，包括（）
A.長(zhǎng)鏈脂肪酸治療
B.苯丙氨酸裂解酶
C.酶替代療法
D.干細(xì)胞移植
3.多項(xiàng)選擇題（）通過紅色面包霉生化反應(yīng)的遺傳控制研究，于1945年提出“一基因一酶假說”
A.比德爾
B.加羅德
C.泰特姆
D.鮑林
4.單項(xiàng)選擇題由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是（）。
A.白化病
B.半乳糖血癥
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖貯積癥
E.著色性干皮病
5.單項(xiàng)選擇題表現(xiàn)為智力發(fā)育不全、舞蹈樣動(dòng)作和強(qiáng)迫性自殘行為，并伴有高尿酸血癥、尿酸尿、血尿、尿道結(jié)石和痛風(fēng)的疾病是（）
A.半乳糖血癥
B.自毀容貌綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.胱氨酸血癥
E.白化病
最新試題
線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Leigh綜合征的遺傳模式可以為：（）
題型：多項(xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞（RPE）功能受損，從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
題型：判斷題
Leigh綜合征，又稱為亞急性壞死性腦病，是一種進(jìn)行性神經(jīng)退化性疾病。
題型：判斷題
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。
題型：判斷題
針對(duì)苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行，不會(huì)有太大影響。
題型：判斷題
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。
題型：判斷題
以下哪項(xiàng)技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷？（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
以下哪一個(gè)不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn)：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Leigh綜合征的病變集中區(qū)：基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓，常常累及乳頭體。
題型：判斷題