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單項(xiàng)選擇題

典型苯丙酮尿征的發(fā)病機(jī)制是（）。

A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸－4－羥化酶缺陷
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.腦內(nèi)5－羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷

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單項(xiàng)選擇題

患兒，男，9歲，身高115cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）。

A.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
B.甲狀腺功能
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗(yàn)

單項(xiàng)選擇題

人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）。

A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺

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