單項選擇題

8個月男孩，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項不符合（）。

A.近3～4個月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿有“鼠尿味”

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單項選擇題

10歲女孩，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠，且有智力低下，伴有頸蹼、頸短、下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，以下最具有診斷價值的是（）。

A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)

單項選擇題

21－三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）。

A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指（趾）畸形
E.唇腭裂