單項(xiàng)選擇題女孩，3個(gè)月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級(jí)收縮期雜音，胸透心臟無(wú)擴(kuò)大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）。
A.先天性心臟病
B.21－三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
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1.單項(xiàng)選擇題青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是（）。
A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫
2.單項(xiàng)選擇題標(biāo)準(zhǔn)型21－三體綜合征的染色體畸變來(lái)源是（）。
A.染色體缺失
B.染色體斷裂
C.生殖細(xì)胞染色體的在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離
D.染色體發(fā)生易變
E.染色體發(fā)生倒位
3.單項(xiàng)選擇題黏多糖病缺陷的酶位于（）。
A.線粒體
B.溶酶體
C.細(xì)胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)
4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）。
A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
5.單項(xiàng)選擇題9個(gè)月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查（）。
A.血T3、T4red、TSH
B.染色體檢查
C.尿三氧化鐵試驗(yàn)
D.腦電圖
E.腕部攝X線片
最新試題
確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)制是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘哪X部病變主要在（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥是屬于（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
我國(guó)頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃裕_診的檢查是（）。
題型：多項(xiàng)選擇題