多項(xiàng)選擇題患兒,女,10歲,因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無發(fā)熱、咳嗽,無血尿。家長述近半年患兒易發(fā)脾氣。既往無肝炎等特殊病史。體檢:T36.8℃,煩躁,面部及鞏膜黃染,心肺無異常,腹部稍膨隆,上腹部壓痛,無明顯反跳痛,未觸及包塊。若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?,確診的檢查是()。

A.測(cè)定血銅藍(lán)蛋白
B.骨髓穿刺
C.裂隙燈下觀察角膜K-F環(huán)
D.腹部CT
E.肝、腎功能
F.心臟彩超


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確診首選檢查是()。

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>

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黏多糖病缺陷的酶位于()。

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此時(shí)的進(jìn)一步處理包括()。

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為明確診斷需要做的緊急檢查是()。

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青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是()。

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

若輔助檢查提示:Hb85/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmom/L,ALT62LJ/L,ALB23/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()。

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不是常染色體隱性遺傳的疾病是()。

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新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()。

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質(zhì)地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學(xué)異常,該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()。

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題