單項選擇題測定黏多糖病酶活性的樣本是（）

A.血清、血細胞或成纖維細胞
B.肝細胞
C.尿液
D.腦脊液
E.骨骼


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1.單項選擇題典型的苯丙酮尿癥是因為肝臟缺乏哪種酶（）

A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶

2.單項選擇題肝豆狀核變性患者起病較早者的損害器官是（）

A.神經系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見角膜邊緣的K－F環(huán)
C.急性溶血病
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒

3.單項選擇題Tumer綜合征在青春前期最常見的臨床表現(xiàn)是（）

A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫

4.單項選擇題苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應持續(xù)到何時（）

A.幼兒期以后
B.學齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終生控制

5.單項選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）

A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味