單項選擇題
A.21-三體綜合征,苯丙酮尿癥 B.先天性甲狀腺功能減低癥,苯丙酮尿癥 C.先天性甲狀腺功能減低癥,21-三體綜合征 D.先天性甲狀腺功能減低癥,半乳糖血癥 E.21-三體綜合征,半乳糖血癥
A.染色體畸變 B.常染色體顯性遺傳 C.常染色體隱性遺傳 D.X連鎖顯性遺傳 E.X連鎖隱性遺傳
A.生長激素激發(fā)試驗 B.甲狀腺功能 C.腹部B超 D.頭顱MRI E.糖代謝功能試驗
A.肝糖原累積病 B.病毒性肝炎 C.溶血性貧血 D.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> E.尼曼-匹克病
A.先天性心臟病 B.21-三體綜合征 C.先天性甲狀腺功能低下癥 D.苯丙酮尿癥 E.垂體發(fā)育異常
A.尿三氧化鐵試驗 B.血尿苯丙氨酸濃度檢測 C.苯丙氨酸耐量試驗 D.尿嘌呤分析 E.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
A.智力低下 B.皮膚粗糙、發(fā)干 C.韌帶松弛 D.身材矮小 E.通貫手
A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格 B.是否進(jìn)行強化數(shù)育 C.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食 D.治療開始的早晚,飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠 E.是否應(yīng)用藥物四氫葉酸蝶呤