單項選擇題以下哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點（）

A.生后4個月左右才發(fā)現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)褐黃色，尿有霉臭氣味
D.特殊面容，四肢粗短
E.皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮疹


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1.單項選擇題兒科遺傳性疾病一般分類為（）

A.染色體病、常染色體顯性遺傳病、多基因遺傳病
B.常染色體隱性遺傳病、伴性X連鎖顯性遺傳病、多基因遺傳病
C.單基因遺傳病、常染色體顯性遺傳病、伴性X連鎖顯性遺傳病
D.常染色體顯性遺傳病、Y連鎖遺傳病、多基因遺傳病
E.染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體遺傳病

2.單項選擇題典型苯丙酮尿征的發(fā)病機(jī)制是（）

A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸－4－羥化酶缺陷
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.腦內(nèi)5－羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷

3.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時間通常在（）

A.生后1～3個月
B.生后3～6個月
C.生后6～9個月
D.生后9～12個月
E.生后1～3歲

4.單項選擇題新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是（）

A.尿三氧化鐵試驗
B.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
C.2，4－二硝基苯肼試驗
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析

5.單項選擇題我國頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）

A.21－三體綜合征，苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥，21－三體綜合征
D.先天性甲狀腺功能減低癥，半乳糖血癥
E.21－三體綜合征，半乳糖血癥