單項選擇題男孩4歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥,來診時見患兒矮胖,肝腫大達肋緣下6cm,質(zhì)中等硬;空腹血糖值為2.3mmol/L,注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細胞內(nèi)大量PAS陽性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積病,當(dāng)前的治療原則()

A.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒
B.進行肝移植
C.酶替代治療
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒


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2.單項選擇題女孩,1歲半,父母為表兄妹結(jié)婚,生后外表無明顯異常,5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色,眼珠4個月以后也變?yōu)樽厣两癫荒塥氉?,不會叫爸爸媽媽,曾有一次驚厥,尿霉臭味,尿三氧化鐵試驗陽性。確診后應(yīng)()

A.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至終生

4.單項選擇題標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的染色體畸變來源是()

A.染色體缺失
B.染色體斷裂
C.生殖細胞染色體的在減數(shù)分裂時染色體不分離
D.染色體發(fā)生易變
E.染色體發(fā)生倒位

5.單項選擇題患兒,男性,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差,懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,確診應(yīng)做下列哪項檢查()

A.血睪酮測定
B.血雌激素測定
C.頰黏膜X染色質(zhì)檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢

最新試題

5歲女孩,診斷為21-三體綜合征,核型分析為:46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致()

題型:單項選擇題

3歲男孩,生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)色淺,皮膚白皙,驚厥3次,本病可能的病因是()

題型:單項選擇題

苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是()

題型:單項選擇題

此患兒最有可能患有下列哪項疾病()

題型:單項選擇題

黏多糖病缺陷的酶位于()

題型:單項選擇題

患兒6歲,精神運動發(fā)育明顯落后,只會說簡單話,兩眼外側(cè)上斜,兩眼距寬,鼻梁低平,經(jīng)染色體核型分析,診斷為易位型21-三體綜合征,其母正常,其父為DG易位,家長準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢,應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險率為()

題型:單項選擇題

患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質(zhì)地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學(xué)異常,該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診()

題型:單項選擇題

苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在()

題型:單項選擇題

肝豆?fàn)詈俗冃詴r銅在體內(nèi)的貯積開始于()

題型:單項選擇題

確診后應(yīng)()

題型:單項選擇題