經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。

核基因組突變的致病機制可以為：（）

視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：視錐細(xì)胞功能受損；光感受器功能進行性受損；周邊視野進行性喪失。

視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為：（）

遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。

苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）

在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進展時有一定的作用，而（）則可能會加速其惡化，而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。

遺傳性腫瘤是生殖細(xì)胞突變。

視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分為5類，除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細(xì)胞結(jié)構(gòu)外，還包括：（）

線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是：（）