低苯丙氨酸飲食

7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）

具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風耳（）

21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）

糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。

肝豆狀核變性的神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復驚厥發(fā)作。

治療糖原累積病的目的在于（）。

糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。

女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側通貫手（）

12歲女孩，學習成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）