問答題

肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?

答案: 肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制:肝臟合成銅藍(lán)蛋白缺陷導(dǎo)致銅代謝障礙。肝豆?fàn)詈俗冃缘闹饕R床表現(xiàn):神經(jīng)系統(tǒng)錐體外系癥狀、肝臟受損、...
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苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?

答案: 苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制:苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn):智能發(fā)育落后、驚厥、外貌異常、嘔...
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先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?

答案:

先天愚型患兒的特殊面容:眼距寬、眼裂小、眼外側(cè)上斜、鼻梁低平、外耳小、伸舌、硬腭狹小。

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