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A.頭大，四肢短小，智力正常
B.骨齡落后，具有特殊面容，黏液性水腫
C.囟門遲閉，出牙延遲，但智力發(fā)育正常
D.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)
E.智力落后，皮膚毛發(fā)色素減少，尿有鼠臭味

A.紅細(xì)胞游離原卟啉＞500μg／L
B.血清鐵＜9.0～10.7μmol／L（＜50～60μg／L）
C.血清鐵蛋白＜12μg／L
D.外周血涂片示小細(xì)胞性貧血
E.血紅蛋白和紅細(xì)胞數(shù)降低