單項選擇題患兒女,1歲半。父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無異,5個月齡后頭發(fā)漸變棕色,以后色更淺,眼珠在4個月后也由黑色變棕色,至今不能獨坐,不會叫爸爸、媽媽,曾有過一次驚厥,尿呈鼠尿臭味,尿三氯化鐵試驗呈陽性。進一步檢查()

A.骨髓檢查找幼稚細胞
B.找尼曼-匹克細胞
C.肝活檢
D.血清銅藍蛋白測定
E.白細胞或皮膚成纖維細胞的葡糖腦苷酶酶活性測定


你可能感興趣的試題

最新試題

下列哪項因素與新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎發(fā)病關(guān)系最密切()

題型:單項選擇題

某足月新生兒,出生時Apgar評分1分鐘為1分,5分鐘為3分,嚴重的中心性發(fā)紺,考慮存在持續(xù)性肺動脈高壓。為糾正其低氧血癥,應(yīng)當(dāng)使PaO至少不低于()

題型:單項選擇題

患兒于治療的第5天撤離呼吸機,給予配方奶喂養(yǎng),2天后出現(xiàn)明顯腹脹,大便隱血陽性,伴嘔吐咖啡樣物質(zhì)兩次,最有可能的原因為()

題型:單項選擇題

關(guān)于新生兒血糖異常,下列說法正確的是()

題型:單項選擇題

半分鐘后患兒仍無自主呼吸,心率70次/分,又該如何處理()。

題型:單項選擇題

關(guān)于新生兒高血糖的臨床表現(xiàn),下列說法正確的是()

題型:單項選擇題

某患兒臨床存在持續(xù)性中心性發(fā)紺,考慮新生兒持續(xù)性肺動脈高壓,擬監(jiān)測導(dǎo)管前后的動脈血氧分壓時,應(yīng)當(dāng)監(jiān)測的是()

題型:單項選擇題

胎齡為32周的新生兒,出生體重為1299g,其體重位于同胎齡標準的第3百分位,下列哪個診斷準確()

題型:單項選擇題

對于上述診斷療效最肯定的治療方法為()

題型:單項選擇題

下列哪種物質(zhì)不會導(dǎo)致新生兒肺動脈高壓()

題型:單項選擇題