單項(xiàng)選擇題先天愚型（）
A.囟門遲閉，出牙延遲，智力發(fā)育正常
B.骨齡落后，具有特殊面容
C.頭大，四肢短小，智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)
E.智力落后，皮膚毛發(fā)色素減少，尿有鼠臭味
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1.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的核型（）
A.45.XO
B.46，XX（XY）/47，+21
C.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
D.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
E.47，XX（XY），+21
2.單項(xiàng)選擇題最常見的21-三體綜合征的核型分析是（）
A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病
3.單項(xiàng)選擇題若母親為21/21易位攜帶者，則下一代患21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是（）
A.0
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
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標(biāo)準(zhǔn)型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
下列哪個(gè)病不屬于單基因病（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥是屬于（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
先天愚型（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咂鸩≥^早者的損害器官是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開始于（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
21-三體綜合征，不可能的核型是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患兒6歲，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后，只會(huì)說簡(jiǎn)單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D.G易位，家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
兒科遺傳性疾病一般分類為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題