單項選擇題新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是（）
A.尿三氧化鐵試驗
B.Guthrie細菌生長抑制試驗
C.2，4-二硝基苯肼試驗
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機酸分析
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1.單項選擇題典型苯丙酮尿征的發(fā)病機制是（）
A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
2.單項選擇題Klinefelter綜合征最常見的核型是（）
A.47，XXY
B.47，XYY
C.46，XX/47，XY
D.46，XY/47XYY
E.46，XY/47XXY
最新試題
哪一項不常見（）
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先天愚型與呆小病不同的面部特征是（）
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