單項(xiàng)選擇題新生兒期苯丙酮尿癥的篩查()
A.Guthrie細(xì)菌抑制生長抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
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1.單項(xiàng)選擇題兒童苯丙酮尿癥的初篩()
A.Guthrie細(xì)菌抑制生長抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
最新試題
鑒別三種非典型苯丙酮尿癥()
題型:單項(xiàng)選擇題
32歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,請兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外()
題型:單項(xiàng)選擇題
確診苯丙酮尿癥()
題型:單項(xiàng)選擇題
10歲女孩,體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無腋毛、陰毛,胸寬,雙乳頭相距較遠(yuǎn),且有智力低下,伴有頸蹼、頸短、下頜小,腭弓高,臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,以下最具有診斷價(jià)值的是()
題型:單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是()
題型:單項(xiàng)選擇題
患兒,男,9歲,身高115cm,體重30kg,腹部膨隆,肝臟腫大,智力正常,骨齡落后,平素常有多汗、蒼白癥狀,偶有清晨抽搐發(fā)作,該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查()
題型:單項(xiàng)選擇題
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()
題型:單項(xiàng)選擇題
患兒,男性,瘦高個(gè),發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差,懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查()
題型:單項(xiàng)選擇題
下列哪項(xiàng)不符合21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)()
題型:單項(xiàng)選擇題
確診Tumer綜合征的檢查方法是()
題型:單項(xiàng)選擇題