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【B1型題】7歲男孩,身高150cm,消瘦,睪丸小,染色體核型為48,XXXY()
A.肝豆?fàn)詈俗冃?
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
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【B1型題】7個(gè)月女嬰,毛發(fā)黃褐色,皮膚白,尚不能坐,尿有鼠尿臭味,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
A.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
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單項(xiàng)選擇題
【B1型題】2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出口外,染色體核型分析為:46,XX(XY)/47,+21()
A.肝豆?fàn)詈俗冃?
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
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