A.表型男女不定
B.是人類唯一能生存的單體綜合征
C.性腺發(fā)育障礙
D.血清黃體生成素、濾泡刺激素明顯增高
E.血清雌二醇水平低
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A.免疫器官發(fā)育已成熟
B.免疫細胞發(fā)育尚未成熟
C.中性粒細胞吞噬和殺菌功能較成人差
D.血清IgG量高于母體
E.自然殺傷細胞活性非常低
A.18-三體畸變
B.21-三體畸變
C.D/G易位
D.G/C易位
E.嵌合型
A.T細胞缺陷
B.B細胞缺陷
C.中性粒細胞缺陷
D.補體缺陷
E.酶缺陷
A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB12所致的巨幼紅細胞性貧血
E.地方性呆小病
A.Gutherie細菌生長抑制試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.苯丙氨酸耐量試驗
最新試題
確診的實驗室檢查為()
治療的目的為()
女孩,4歲,矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
黏多糖病酶活性測定的樣本為()
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于()
13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無腋毛、陰毛;主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應檢測()
肝豆狀核變性早期損害的器官是()
關于21-三體綜合征臨床表現(xiàn),以下哪項不正確()
下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()